Les scientifiques ont découvert des dizaines de traits génétiques permettant d’identifier les personnes à risque d’autisme.
Dans l’une des plus grandes études de ce type, des chercheurs de New York ont analysé les données génétiques de plus de 15 000 personnes en Amérique du Nord, centrale et du Sud, dont 4 700 autistes.
Ils ont lié 35 gènes à la maladie, ce qui, selon l’équipe, pourrait fournir une « feuille de route » pour le diagnostic.
Les gènes n’étaient pas nouveaux, mais contrairement à d’autres études axées sur les Européens, les scientifiques ont analysé les données de personnes d’ascendance latino-américaine. — Un groupe génétiquement diversifié composé de génétiques amérindiennes, ouest-africaines et européennes.
Ils ont déclaré que les résultats fournissent de nouvelles informations sur les gènes liés à l’autisme dans les populations non européennes, aidant ainsi les médecins à détecter l’autisme.
L’autisme est généralement diagnostiqué par une évaluation en personne, mais des tests génétiques peuvent être ordonnés pour détecter les changements génétiques associés à l’autisme ou pour exclure d’autres conditions.
“Nos résultats montrent que l’architecture génétique fondamentale de l’autisme est partagée à travers l’ascendance”, a déclaré le Dr Joseph Buxbaum, un expert en autisme du Mont Sinaï qui a participé à l’étude.
“Cela suggère que la biologie sous-jacente à l’autisme est universelle et renforce l’importance de garantir que diverses populations soient représentées dans la recherche génétique.”
Les scientifiques ont lié 35 gènes significativement liés à l’autisme (image de stock)
Il a ajouté : « Ces résultats fournissent une feuille de route pour améliorer le diagnostic génétique au sein des populations ancestrales.
« L’expansion de la recherche génomique auprès des populations minoritaires est essentielle pour réduire les disparités en matière de santé parmi tous les groupes d’ascendance et faire progresser la médecine de précision pour l’autisme et les troubles associés. »
Dans l’article publié dans Nature Medicine, les scientifiques ont analysé les données du Consortium Genomics of Autism in Latin American Ancestry (GALA), une initiative de recherche qui collecte des données génétiques sur des individus latino-américains.
Les participants ont reçu un diagnostic d’autisme sur la base d’une évaluation clinique réalisée par un expert utilisant le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, cinquième édition (DSM-5).
Le numéro, le dernier en date dans l’établissement de critères de diagnostic des troubles du spectre autistique, définit cette condition comme une condition dans laquelle un individu a des difficultés à communiquer et à interagir avec les autres de manière continue.
Ceux-ci incluent des déficits dans les réponses socio-émotionnelles, comme ne pas répondre aux noms, les comportements de communication non verbaux, comme éviter le contact visuel ou le manque d’expressions faciales pendant les conversations, et développer, entretenir et comprendre des relations, comme la difficulté de partager des jeux imaginaires.
Les experts affirment que cette définition inclut non seulement les personnes atteintes d’autisme classique qui ont de graves difficultés de communication, mais également les personnes atteintes du syndrome d’Asperger, qui ont d’excellentes compétences linguistiques mais ont des difficultés avec les signaux sociaux et de légères difficultés de communication.
Les chercheurs ont extrait et analysé des informations sur 18 000 gènes de l’ensemble de données.
Dans l’ensemble, ils ont découvert des modèles liant les modifications de 35 gènes au risque de diagnostic d’autisme.
Ces gènes ont tendance à être associés au fonctionnement cérébral. Dans de nombreux cas, il s’agissait de gènes qui changeaient peu d’une population à l’autre au fil du temps.
Parmi eux figurent PACS1, qui code pour une protéine favorisant le transport cérébral, et YWHAG, qui code pour une protéine essentielle au développement du cerveau.
Ci-dessus se trouve une carte des sites de collecte utilisés dans l’étude.
Les scientifiques ont déclaré que les résultats contribuent à combler une lacune dans la recherche. Seules quelques études ont analysé les gènes associés à l’autisme dans des populations non européennes.
Les taux d’autisme ont grimpé en flèche aux États-Unis ces dernières années. On estime qu’une personne sur 31 est aujourd’hui atteinte d’autisme, contre 1 personne sur 150 en 2000. Dans l’ensemble, on estime que 5,4 millions d’Américains sont autistes.
On ne sait pas exactement ce qui se cache derrière cette augmentation, mais les experts affirment qu’elle est due à une prise de conscience accrue et à l’élargissement de la définition de l’autisme pour inclure d’autres cas légers de problèmes de communication.
Il n’existe aucun remède contre l’autisme. Le traitement comprend le soutien à l’apprentissage, au développement et au comportement du patient.
Les experts affirment qu’un diagnostic et un traitement précoces peuvent aider les patients à acquérir d’importantes compétences sociales, de communication et comportementales.
